Vad är Mikrodeletioner?

Innehållsförteckning:

1. Vad är Mikrodeletioner?
2. Vad är NUPP test?
3. Får man alltid reda på kön vid NIPT?
4. Hur många procent gör NIPT test?
5. Vad är en kromosom enkel förklaring?
6. Hur säkert är NIPT test?
7. Vilka erbjuds NIPT test?
8. Hur ofta visar NIPT fel kön?
9. Kan man lita på NIPT?
10. Vad är skillnaden på kromosom och DNA?
11. Varför tar NIPT så lång tid?
12. Vilket NIPT test är bäst?
13. How is a cell-free DNA test done?
14. What is a cell-free DNA prenatal screening test?
15. What is the predictive value of a cell-free DNA test?
16. How long does it take to get test results from cfDNA?

Vad är Mikrodeletioner?

Mikrodeletioner är en avvikelse i en liten del av en kromosom. Avvikelsen är inte åldersrelaterad och testet analyserar mikrodeletion 22q11.2. Övrig utökad analys görs på könskromosomavvikelser vilket innefattar test för monosomi (Turners syndrom) och könskromosomuppsättning (Klinefelters syndrom).

Vad är NUPP test?

Med NUPP, så kallat nackuppklarnings-test, mäts fostrets nacke med ultraljud för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser så som Downs syndrom. Testet genomförs oftast mellan vecka 11 och 14. Innan vecka 11 är fostret för litet, och efter vecka 14 är vätskespalten för låg.

Får man alltid reda på kön vid NIPT?

Felaktigt positivt eller negativt testresultat för ovannämda trisomier är under 0,1%. Testet visar även barnets kön och antal könskromosomer. Tillförlitligheten med det nuvarande kombinationstestet är ca 85% för Downs syndrom och betydligt lägre för 18-och 13-trisomi. NIPT-testet kan utföras efter graviditetsvecka 10.

Hur många procent gör NIPT test?

I en av de publicerade studierna där man har jämfört KUB med NIPT redovisas 15 083 gravida kvinnor (10 procent av dem kom från Sverige) med en genomsnittlig sannolikhet för kromosomavvikelse. Andelen positiva KUB-resultat var 5,4 procent, för NIPT 0,06 procent.

Vad är en kromosom enkel förklaring?

En kromosom är en struktur i cellen i vilken hela eller delar av genomet (arvsmassan) finns. Kromosomen innehåller en lång tråd av DNA.

Hur säkert är NIPT test?

NIPT är mycket tillförlitligt om det visar att fostret inte har en avvikelse. Det behöver kompletteras med andra tester för att få ett definitivt svar, om det visar på en avvikelse. NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing. NIPT är en form av fosterdiagnostik.

Vilka erbjuds NIPT test?

NIPT erbjuds framförallt gravida kvinnor som har gjort ett kombinerat ultraljud och blodprov-test, ett så kallat KUB-test, och har erhållit en hög risk, 1/200 eller högre, för trisomi 13,18 och/eller 21. NIPT kan göras från graviditetsvecka 10 + 0.

Hur ofta visar NIPT fel kön?

Detta är att jämföra med KUB, där sensitiviteten är cirka 90 procent (vid de bästa centrumen). Statistiskt sett får endast 2– gravida ett falskt negativt besked med NIPT jämfört med 1 med KUB. Risken att få ett felaktigt besked är alltså 15–50 gånger högre med KUB.

Kan man lita på NIPT?

NIPT är mycket tillförlitligt om det visar att fostret inte har en avvikelse. Det behöver kompletteras med andra tester för att få ett definitivt svar, om det visar på en avvikelse. NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing. NIPT är en form av fosterdiagnostik.

Vad är skillnaden på kromosom och DNA?

En kromosom och en DNA-molekyl är inte samma sak!. DNA-molekylerna rullar upp sig kring något som kallas histoner. Dessa rullar i sin tur ihop sig till långa slingor, som tillslut formar sig till kromosomer (vid celldelning). En kromosom består av en enorm mängd DNA.

Varför tar NIPT så lång tid?

För till exempel NIPT så tar analysen 10 till 14 dagar från det att provet kommer till laboratoriet, det vill säga det kan dröja upp till 16 dagar från det att du lämnar ditt prov innan resultatet är klart. Om ditt svar inte finns här kan det bero på att provsvaret inte är färdigt.

Vilket NIPT test är bäst?

Fördelen med Harmony NIPT är det höga tillförlitligheten. Klara besked gör att du som gravid oftast slipper genomgå mer invasiva tester som fostervattens- eller moderkaksprov. Trots att NIPT-teknikerna är mycket tillförlitliga förekommer ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse.

How is a cell-free DNA test done?

The cell-free DNA test is done on a sample of her blood. [Illustration of a pregnant woman and her fetus, with a zoomed-in illustration of the fetus. DNA strands from the pregnancy and from the woman are circulating in the woman’s blood.]

What is a cell-free DNA prenatal screening test?

The cell-free DNA prenatal screening test screens for certain conditions caused by an abnormal number of chromosomes. It does not test for all types of chromosomal disorders. When Can It Be Done? A cell-free DNA test can be done as early as 10 weeks of pregnancy and up until delivery. How Is It Done?

What is the predictive value of a cell-free DNA test?

For the cell-free DNA test, the positive predictive value depends on how frequently the disorder occurs in a group of people similar to you. The disorder occurs more frequently in this group. [The outline of a purple circle is shown. A red line goes around about 83% of the circle’s edge.]

How long does it take to get test results from cfDNA?

Test results are generally available within seven to 10 days. During a cfDNA screening, DNA from the mother and fetus are extracted from a maternal blood sample and screened for the increased chance for specific chromosome problems.